Search on: HEXOSAMINIDASA A 
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Descriptor English:   Hexosaminidase A 
Descriptor Spanish:   Hexosaminidasa A 
Descriptor Portuguese:   Hexosaminidase A 
Synonyms Spanish:  Hex A  
Tree Number:   D08.811.277.450.483.180.750
Definition Spanish:   Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa hexosaminidasas como subunidades beta hexosaminidasas. La deficiencia de hexosaminidasa A debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE TAY-SACHS. La deficiencia de hexosaminidasa A y HEXOSAMINIDASA B debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de ENFERMEDAD DE SANDHOFF. 
Indexing Annotation Spanish:   para deficiencia considere: ENFERMEDAD DE SANDHOFF o ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
See Related Spanish:   Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
 
Allowable Qualifiers Spanish:  
administración & dosificación efectos adversos
antagonistas & Inhibidores análisis
biosíntesis sangre
líquido cefalorraquídeo química
clasificación síntesis química
contraindicaciones efectos de drogas
uso diagnóstico economía
genética historia
inmunología aislamiento & purificación
metabolismo farmacología
fisiología farmacocinética
envenenamiento efectos de radiación
provisión & distribución secreción
normas toxicidad
uso terapéutico ultraestructura
orina  
Record Number:   52716 
Unique Identifier:   D054818 

Occurrence in VHL: 		 

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DeCS SciELO LILACS LIS